La tecnología de análisis de datos es un poderoso facilitador para la secuenciación del genoma.
Con un solo caso en la historia, la deficiencia de ribosa 5-fosfato isomerasa (RPI) es la enfermedad genética más rara del mundo. Afecta a las células nerviosas, provocando debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies, además de alterar funciones corporales importantes como la digestión, la micción y la circulación.
Aunque identificar enfermedades raras como la deficiencia de RPI no es nada sencillo, la secuenciación del genoma puede resultar de ayuda. De hecho, en términos más generales, este método permite descubrir millones de mutaciones, lo que permite a los médicos comprender y tratar mejor una amplia variedad de enfermedades.
Dicho esto, los centros sanitarios deben poder manejar grandes cantidades de datos para que sea posible la secuenciación del genoma, y la solución de análisis de datos de alto rendimiento (HPDA) de Huawei está ayudando a lograrlo.
Usos de la secuenciación del genoma
La secuenciación del genoma implica dividir el ácido desoxirribonucleico (ADN) en múltiples fragmentos y organizar los fragmentos en secuencias. Los expertos médicos luego utilizan estos datos para comprender la composición genética de los virus, por ejemplo.
Precisamente ese método fue clave para apoyar los esfuerzos de salud pública durante la pandemia: la comprensión del código genético del COVID-19 ayudó a los científicos a diseñar rápidamente vacunas efectivas.
Los investigadores también pueden comparar secuencias de genes individuales para identificar anomalías en el código genético de una persona. Las variantes del ADN pueden plantear problemas de salud y se han vinculado a varios tipos de cáncer y trastornos del desarrollo, señaló la influyente publicación American Scientist.
Huawei está trabajando activamente con el Hospital de China Occidental (WCH), con sede en la ciudad china de Chengdu y uno de los hospitales de un solo centro más grandes del mundo, para estudiar cómo los factores conductuales y ambientales afectan a los genes. Este enfoque, conocido como multiómica, permite a los médicos comprender mejor cómo los cambios moleculares contribuyen al desarrollo y la enfermedad.
Luego podrán utilizar esta información para personalizar el tratamiento médico. «La innovación acelerará la aplicación generalizada de big data en la medicina de precisión», afirmó el Dr. Yu Haopeng, científico de datos del WCH.
En 2020, por ejemplo, Huawei se asoció con el hospital para analizar los genes de 100.000 pacientes chinos con enfermedades raras. El proyecto permitió al hospital crear medicamentos personalizados, identificar mutaciones genéticas y predecir la susceptibilidad de una persona a las enfermedades y la respuesta a los medicamentos.
Desafíos en la secuenciación del genoma
La solución HPDA de Huawei ha ayudado al WCH a acortar el tiempo de análisis de secuenciación genómica del hospital de 24 horas a solo 7 minutos. Lograr una reducción tan asombrosa no fue una tarea fácil. De hecho, el éxito dependió de superar tres desafíos principales.
Para empezar, cuando los datos de cada paso del proceso de secuenciación del genoma se almacenan en diferentes lugares, los científicos corren el riesgo de perderlos durante el proceso de transferencia. Cualquier interrupción de la red, por ejemplo, podría suponer un desastre, afectando negativamente a la eficiencia del análisis. Una solución que permita a los usuarios acceder a los mismos datos en las diferentes etapas de la secuenciación del genoma es una solución ideal en este caso.
Además, la secuenciación del genoma ocupa mucho espacio de almacenamiento. Huawei estima que los datos del genoma de una persona tienen un tamaño de unos 100 GB. Para ponerlo en contexto, es el equivalente a aproximadamente 208 días de navegación por Internet las 24 horas del día, los 7 días de la semana, según el proveedor de servicios de Internet británico (ISP) Broadband Wherever. No obstante, los esfuerzos de secuenciación deben atender a los cientos de miles de pacientes a los que atiende un hospital como el WCH.
Por último, analizar todos estos datos requiere recursos informáticos intensivos. El proceso implica la transmisión masiva de datos, lo que ejerce una enorme presión sobre el ancho de banda de la red.
Tres problemas: una solución
Para superar estos tres desafíos claros, la secuenciación del genoma requiere una plataforma que pueda integrar sin problemas los datos de cada paso, soportar un gran ancho de banda de red y potencia de procesamiento, y almacenar grandes cantidades de datos. HPDA parece ser la respuesta a los tres.
El potente sistema informático de Huawei permite a los usuarios analizar datos de los diferentes procesos de secuenciación del genoma sin necesidad de migraciones. Esto es posible gracias a tecnologías esenciales como las estructuras de datos sin bloqueos. En pocas palabras, si un proceso se interrumpe en medio de la secuenciación del genoma, los demás procesos no se ven impedidos de realizar su trabajo y pueden continuar con normalidad. No es necesario poner los datos en espera mientras se espera que se reinicien todos los procesos.
La migración de datos ya no es necesaria gracias a la gestión del espacio en disco con granularidad múltiple. Se trata de un algoritmo que preasigna espacio en disco para mejorar el rendimiento de los dispositivos de almacenamiento. En lugar de determinar dónde deben residir los datos y cómo deben viajar de un proceso a otro, la tecnología lo tiene todo resuelto.
Un ancho de banda alto y estable y una mayor capacidad de almacenamiento también han hecho posible análisis y pruebas genómicas más rápidas.
Huawei afirma que un sistema de almacenamiento debe entregar al menos 6 GB/s de datos para garantizar su precisión, integridad y consistencia. La solución HPDA de Huawei ofrece un ancho de banda de 32 GB/s, más de cinco veces el nivel mínimo designado.
Y aunque antes llevaba 13 años secuenciar completamente el genoma de una sola persona, con la ayuda de HPDA, los laboratorios ahora pueden lograr esta hazaña en un solo día.
Pero para mantener una base de datos tan grande se necesita mucha potencia, y no es una tarea fácil desde el punto de vista financiero. Sin embargo, el coste de poseer la solución de Huawei en cinco años es un 61% inferior al de un servidor de almacenamiento de datos informáticos promedio, según han señalado los analistas de Enterprise Strateg Group (ESG).
Los avances en la industria de la secuenciación genómica plantean nuevos desafíos para el almacenamiento de alta gama, pero la HPDA puede superarlos. Además, una solución de almacenamiento puede ayudar a los hospitales a desarrollar tratamientos más rápidamente, lo que favorece una mejor recuperación de los pacientes, que es el objetivo último de la atención sanitaria.
